รู้จัก ‘Genomics Thailand’ เมื่อรหัส DNA 50,000 ราย กำลังพลิกโฉมอนาคตสาธารณสุขไทย

ประเทศไทยกำลังเดินหน้าเข้าสู่ยุคที่ข้อมูล DNA ไม่ใช่เรื่องไกลตัวอีกต่อไป แต่คือเครื่องมือที่จะเปลี่ยนวิธีการรักษา ป้องกัน และออกแบบชีวิตของคนไทยทุกคนตั้งแต่แรกเกิดจนถึงวัยชรา

ในเวทีเสวนา 'Impact of Genomic Data: จากการป้องกัน สู่ Precision Care ด้วยข้อมูลจีโนม' ภายในงาน Techsauce Healthspan Festival 2026 ดร.นุสรา สัตย์เพริศพราย ผู้จัดการงานวิจัย สำนักวิจัยและพัฒนาจีโนมิกส์ สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข และ ดร.เสาวลักษณ์ ด่านสกุล ประธานเจ้าหน้าที่บริหาร บริษัท แบงคอกจีโนมิกส์อินโนเวชั่น จำกัด (มหาชน) หรือ BKGI ร่วมฉายภาพให้เห็นว่าระบบนิเวศด้านจีโนมิกส์ของไทยไปถึงไหนแล้ว และกำลังจะพาเราไปที่ไหนต่อ โดยมี ผศ. ดร.ป๋วย อุ่นใจ จากคณะวิทยาศาสตร์ มหาวิทยาลัยมหิดล เป็นผู้ดำเนินรายการ

Genomics Thailand: จาก 'ขาดดุล' สู่การสร้างฐานข้อมูลพันธุกรรมคนไทย 50,000 ราย

ย้อนกลับไปเมื่อราว 7 ปีก่อน การตรวจ DNA ไม่ใช่เรื่องใหม่สำหรับประเทศไทย แต่ปัญหาใหญ่คือตัวอย่างเกือบทั้งหมดถูกส่งไปถอดรหัสที่ต่างประเทศ ทำให้งบประมาณไหลออกนอกประเทศปีละหลายพันล้านบาท ขณะที่โครงสร้างพื้นฐานภายในประเทศทั้งห้องปฏิบัติการและระบบจัดการข้อมูลขนาดใหญ่แทบไม่มีอยู่เลย

ดร.นุสรา เล่าว่า นี่คือจุดเริ่มต้นของโครงการ Genomics Thailand ที่เริ่มขึ้นในปี พ.ศ. 2563 ด้วยเป้าหมายชัดเจนคือ 'พลิกโฉมระบบสาธารณสุขไทยด้วยการแพทย์จีโนมิกส์' โดยระยะที่ 1 มุ่งสร้างระบบนิเวศทั้งระบบ ตั้งแต่การคัดเลือกผู้ป่วยผ่านโรงพยาบาลและสถาบันวิจัยทั่วประเทศ 41 แห่ง ส่งตัวอย่างไปสกัด DNA ที่กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ตามมาตรฐานสากล จากนั้นทำการถอดรหัสพันธุกรรมทั้งจีโนม (Whole Genome Sequencing) ผ่านความร่วมมือกับภาคเอกชนไทย ก่อนจะนำข้อมูลไปเก็บรักษาที่ธนาคารข้อมูลจีโนม สำนักงานพัฒนาวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งชาติ (สวทช.)

ตัวเลขที่น่าทึ่งคือ ข้อมูล Whole Genome ของคนเพียง 1 คน ใช้พื้นที่จัดเก็บประมาณ 120 GB หรือพูดให้เห็นภาพคือ iPhone ความจุ 1 TB เก็บข้อมูลได้แค่ 4 คนเท่านั้น เมื่อรวมข้อมูลทั้ง 50,000 ราย ฐานข้อมูลจึงมีขนาดมหาศาลถึง 15 Petabytes

ทำสำเร็จเร็วกว่าแผน 2 ปี พร้อมทุบสถิติโลกเรื่องราคา

แม้หลายฝ่ายจะมองว่าเป้าหมาย 50,000 รายใน 5 ปีนั้นเป็นไปไม่ได้ แต่โครงการกลับทำสำเร็จภายในเวลาเพียง 3 ปี เร็วกว่าแผนถึง 2 ปี ปัจจัยสำคัญคือการรวมความต้องการทั้ง 50,000 รายมาเปิดประมูลในคราวเดียว ทำให้มีอำนาจต่อรองด้านราคาอย่างมาก จากเดิมที่ต้นทุนการถอดรหัสพันธุกรรมทั้งจีโนมของคน 1 คนอยู่ที่ราว 330,000 บาท โครงการนี้สามารถลดลงเหลือเพียงประมาณ 9,200 บาทต่อคน ซึ่งเป็นราคาที่ถูกที่สุดในโลก ณ ช่วงเวลานั้น

'ต้องบอกว่าเอกชนไทยสู้สุดใจจริงๆ ทุกเจ้าที่เข้าร่วมโครงการบอกไว้เลยว่าทำเนี่ยไม่ได้หวังผลทางด้านเงิน ทุกคนหวังว่าประเทศไทยจะต้องมีฐานข้อมูลนี้' ดร.นุสรา กล่าว

พันธุกรรมคนไทย 'ไม่เหมือนใครในโลก' และนั่นคือเหตุผลที่ต้องทำเอง

สิ่งที่ค้นพบจากข้อมูล DNA คนไทย 50,000 คน ถือเป็นจุดเปลี่ยนสำคัญ โครงการพบว่าราว 37.5% ของตำแหน่งทางพันธุกรรมที่พบในคนไทยนั้นไม่เหมือนกับฐานข้อมูลต่างประเทศ ซึ่งส่วนใหญ่เป็นข้อมูลจากกลุ่มประชากร Caucasian หรือคนผิวขาว

ผลกระทบในเชิงปฏิบัติเห็นได้ชัดจากกรณีมะเร็งเต้านม ก่อนหน้านี้ประเทศไทยใช้มาตรฐานสากลในการตรวจยีน BRCA1 และ BRCA2 เพื่อคัดกรองมะเร็งเต้านมทางพันธุกรรม โดยคาดว่าจะครอบคลุมผู้ป่วยได้ราว 50% แต่ข้อมูลจากศิริราชกลับพบว่าครอบคลุมได้เพียง 32% เท่านั้น อีก 68% มีความผิดปกติอยู่ในยีนอื่น เช่น ยีน ATM ซึ่งเป็นปัญหาเฉพาะของคนไทยแต่ไม่พบในกลุ่มคนผิวขาว

จากการค้นพบนี้ ศิริราชจึงพัฒนาชุดตรวจแบบ Multigene Panel ที่ครอบคลุม 26 ยีน สามารถคัดกรองผู้ป่วยมะเร็งเต้านมทางพันธุกรรมได้มากกว่า 90% และปัจจุบันให้บริการแล้วในโรงพยาบาลศูนย์มะเร็ง 29 แห่งทั่วประเทศ

ภาคเอกชนกับการนำจีโนมิกส์มาใช้ในทุกช่วงชีวิต

ในฝั่งภาคเอกชน ดร.เสาวลักษณ์ จาก BKGI ซึ่งเป็นบริษัทในเครือ BGI Group ที่ได้รับการจัดอันดับ 1 ใน Nature Index ด้าน Biological Science ของภูมิภาค Asia Pacific มาเกือบ 10 ปี ฉายภาพว่าเทคโนโลยีจีโนมิกส์สามารถเข้ามามีบทบาทได้ในทุกช่วงของชีวิต (Stage of Life) ตั้งแต่อนามัยเจริญพันธุ์ (Reproductive Health) อย่างการตรวจตัวอ่อนก่อนการฝังตัวในกระบวนการ IVF การตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ การวินิจฉัยโรค การรักษามะเร็งแบบตรงจุด ไปจนถึงการตรวจ DNA เพื่อออกแบบไลฟ์สไตล์

ในด้านการป้องกัน (Prevention) เทคโนโลยี NGS (Next-Generation Sequencing) ทำให้การตรวจคัดกรองพาหะโรค เช่น ธาลัสซีเมีย ไม่ได้จำกัดอยู่แค่ไม่กี่ชนิดอีกต่อไป แต่สามารถตรวจได้มากกว่า 500 Variants ในครั้งเดียว นอกจากนี้ยังมีการตรวจ Polygenic Risk Score, Pharmacogenomics และ DNA Methylation เพื่อวัดอายุชีวภาพ (Biological Age) ซึ่งเป็นเครื่องมือสำคัญในการติดตามผลของการปรับเปลี่ยนพฤติกรรมสุขภาพ

สำหรับการตรวจหาโรคในระยะเริ่มต้น (Early Detection) เทคโนโลยี NIPT (Non-invasive Prenatal Testing) ช่วยให้สามารถตรวจความผิดปกติของทารกในครรภ์ได้จากการเจาะเลือดแม่เพียงอย่างเดียว ขณะที่เทคโนโลยี Liquid Biopsy สามารถตรวจจับ Cell-free Tumor DNA ในกระแสเลือดเพื่อคัดกรองมะเร็งได้ตั้งแต่ระยะเริ่มต้น รวมถึงใช้ติดตามการกลับมาเป็นซ้ำหลังการรักษา

ในด้านการรักษาข้อมูลจีโนมิกส์ช่วยให้แพทย์เลือกยาได้ตรงจุดแบบ Targeted Drug โดยไม่ต้องลองผิดลองถูก รวมถึงปรับขนาดยาให้เหมาะสมกับพันธุกรรมของผู้ป่วยแต่ละคนผ่านศาสตร์ Pharmacogenomics

คนไทยเข้าถึงได้แค่ไหน? สิทธิบัตรทองครอบคลุมอะไรบ้าง

คำถามสำคัญคือเทคโนโลยีเหล่านี้ไม่ได้จำกัดอยู่แค่กลุ่มคนที่จ่ายได้เท่านั้น คนไทยกว่า 90% อยู่ในระบบประกันสุขภาพแบบใดแบบหนึ่ง ไม่ว่าจะเป็นบัตรทอง ประกันสังคม หรือสิทธิข้าราชการ และปัจจุบันมีบริการตรวจทางจีโนมิกส์หลายรายการที่สามารถเบิกจ่ายได้ภายใต้สิทธิบัตรทองแล้ว ได้แก่ การตรวจ NIPT สำหรับหญิงตั้งครรภ์ทุกรายโดยไม่จำกัดอายุ, การตรวจยีน BRCA1/BRCA2 เพื่อประเมินความเสี่ยงมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ทางพันธุกรรม และการตรวจยีนแพ้ยาบางรายการ

ดร.นุสรา ชี้ว่ากุญแจสำคัญที่ทำให้ราคาลดลงจนระบบประกันสุขภาพสามารถรองรับได้คือเรื่องของ Volume เมื่อจำนวนผู้ตรวจมากพอ ต้นทุนต่อรายก็ลดลงจนอยู่ในระดับที่คุ้มค่าสำหรับทุกฝ่าย

ก้าวถัดไป: ตรวจ DNA ตั้งแต่แรกเกิด ใช้ได้ตลอดชีวิต

สิ่งที่กำลังอยู่ในแผนงานของโครงการ Genomics Thailand คือการผลักดันให้มีการคัดกรองทารกแรกเกิดด้วยเทคโนโลยี Whole Genome Sequencing เพื่อตรวจหาโรคทางพันธุกรรมที่สามารถเปลี่ยนชีวิตเด็กได้ตั้งแต่วันแรก

ดร.นุสรา อธิบายว่าโรคทางพันธุกรรมบางโรคสามารถรักษาได้ง่ายเพียงแค่ปรับเรื่องอาหารหรือเสริมวิตามินบางชนิด แต่ต้องรู้ให้เร็วและรักษาให้เร็ว ข้อมูลจากการตรวจ DNA เพียงครั้งเดียวตั้งแต่แรกเกิดสามารถนำมาใช้ประโยชน์ได้ตลอดชีวิต ไม่ว่าจะเป็นการประเมินความเสี่ยงโรคมะเร็ง โรคที่มักเกิดในวัยผู้ใหญ่ หรือแม้แต่การวางแผนครอบครัวในอนาคต

ความท้าทายด้านจริยธรรม: เมื่อข้อมูล DNA กลายเป็นดาบสองคม

แม้เทคโนโลยีจะก้าวหน้า แต่ยังมีความท้าทายสำคัญที่ต้องจัดการ ดร.นุสรา เปิดเผยว่ามีกรณีที่ผู้ป่วยตรวจพบยีน BRCA1/BRCA2 แล้วถูกบริษัทประกันปฏิเสธไม่ให้ทำประกันมะเร็ง ซึ่งเป็นการริดรอนสิทธิที่ไม่ควรเกิดขึ้น

ในขณะที่ประเทศผู้นำอย่างสหรัฐอเมริกาและยุโรปมีกฎหมาย Genetic Non-discrimination Act ที่ห้ามการเลือกปฏิบัติโดยใช้ข้อมูลทางพันธุกรรม ประเทศไทยยังไม่มีกฎหมายฉบับนี้ โดยในปีนี้จะเป็นปีที่เริ่มยกร่างกฎหมายดังกล่าวเพื่อผลักดันให้เกิดขึ้นจริง เพราะเมื่อความต้องการตรวจ DNA เพิ่มขึ้นเรื่อยๆ การมีกลไกคุ้มครองสิทธิของผู้ตรวจจึงเป็นสิ่งจำเป็น

สำหรับข้อมูลภายใต้โครงการ Genomics Thailand ทุกข้อมูลจะถูกทำให้เป็น Anonymous ก่อนจัดเก็บ โดยมีเฉพาะแพทย์เจ้าของไข้เท่านั้นที่ทราบว่ารหัสพันธุกรรมชุดใดเป็นของใคร ระบบจัดเก็บได้รับการรับรองมาตรฐานความมั่นคงปลอดภัยข้อมูล ISO 27001 และอยู่ภายใต้ พ.ร.บ. คุ้มครองข้อมูลส่วนบุคคล อย่างเคร่งครัด ขณะเดียวกัน ข้อมูลเหล่านี้ยังเปิดให้ทั้งนักวิจัยภาครัฐและเอกชนขอเข้าถึงได้ เพียงแต่ต้องระบุวัตถุประสงค์การใช้งานอย่างชัดเจน

ติดตามข้อมูลเพิ่มเติมของโครงการ Genomics Thailand ได้ที่เว็บไซต์และเฟซบุ๊ก Genomics Thailand

ที่มา: สรุปเนื้อหาจาก Session 'Impact of Genomic Data: จากการป้องกัน สู่ Precision Care ด้วยข้อมูลจีโนม' โดย ดร.นุสรา สัตย์เพริศพราย (สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข) และ ดร.เสาวลักษณ์ ด่านสกุล (CEO, BKGI) ดำเนินรายการโดย ผศ. ดร.ป๋วย อุ่นใจ (มหาวิทยาลัยมหิดล) ในงาน Techsauce Healthspan Festival 2026