ย่นเวลาวินิจฉัยโรคหายากจาก 5 ปี เหลือ 5 วัน เมื่อเทคโนโลยีถอดรหัสจีโนมพร้อมแล้ว โจทย์ต่อไปคือระบบที่เชื่อมทุกคนเข้าด้วยกัน

เด็กสองคนเกิดในปีเดียวกัน มีความผิดปกติที่ยีนตัวเดียวกันชื่อ RB1 ซึ่งนำไปสู่มะเร็งจอตา (Retinoblastoma) เหมือนกัน แต่ปลายทางของทั้งคู่ต่างกันคนละขั้ว

คนแรกชื่อ Freddie เกิดที่สหราชอาณาจักร และถูกส่งเลือดไปถอดรหัสพันธุกรรมภายใต้โครงการวิจัยคัดกรองจีโนมทารกแรกเกิด แพทย์จึงรู้ตั้งแต่ยังไม่มีอาการว่าต้องเฝ้าติดตามดวงตาอย่างใกล้ชิด เมื่อพบก้อนเนื้อตั้งแต่ก้อนยังเล็กมาก ทีมแพทย์เข้ารักษากำจัดก้อนออก และรักษาการมองเห็นเอาไว้ได้ ส่วนอีกคนเป็นเด็กหญิงไทยที่มาถึงโรงพยาบาลตอนอายุ 1 ปี 7 เดือน พร้อมก้อนเนื้อขนาดใหญ่ในดวงตาทั้งสองข้าง ทางเลือกเดียวที่เหลืออยู่เพื่อรักษาชีวิตคือการผ่าตัดเอาลูกตาออกทั้งคู่ เด็กหญิงคนนี้จึงมองไม่เห็นไปตลอดชีวิต

"ผมไม่คิดว่าการเกิดบนแผ่นดินไทยเป็นความผิดของเด็กคนนี้ เราจึงต้องทำอะไรสักอย่าง เพราะเทคโนโลยีที่สร้างความต่างนั้นมีอยู่แล้ว เหลือแค่เอามาใช้"

ศ.นพ.วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์ ผู้อำนวยการศูนย์เชี่ยวชาญเฉพาะทางด้านเวชพันธุศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย เล่าเรื่องเด็กสองคนนี้บนเวทีเสวนา Advancing Precision Diagnostics to Enable a National Rare Diseases Policy for Thailand ในงาน Techsauce Global Summit 2026 ร่วมเวทีกับ ดร.ปนัดดา เทพอัคศร นักวิทยาศาสตร์การแพทย์ทรงคุณวุฒิ กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ กระทรวงสาธารณสุข และคุณโสมรสา พงษ์เพิ่มพฤกษ์ ผู้อำนวยการฝ่ายกิจการองค์กร บริษัท แอสตร้าเซนเนก้า (ประเทศไทย) จำกัด โดยมี นพ.คณพล ภูมิรัตนประพิณ ประธานเจ้าหน้าที่บริหาร Health at Home เป็นผู้ดำเนินรายการ

ข้อสรุปที่ทั้งสามคนพูดตรงกันไม่ใช่เรื่องเทคโนโลยีที่ยังไม่มี แต่เป็นเรื่องระบบที่ยังไม่ได้ต่อกัน เครื่องมือถอดรหัสพันธุกรรมย่นเวลาวินิจฉัยโรคหายากจากหลายปีเหลือไม่กี่วันได้จริงแล้ว ห้องปฏิบัติการมาตรฐานสูงก็มีแล้ว ศูนย์ความเป็นเลิศทางการแพทย์ก็มีกระจายอยู่ทั่วประเทศ สิ่งที่ยังขาดคือเส้นทางเดียวที่ร้อยชิ้นส่วนเหล่านี้เข้าหากัน ตั้งแต่วันที่ผู้ป่วยเริ่มมีอาการ ไปจนถึงวันที่ได้รับการรักษาจริง หรือจะให้ดีกว่านั้น เริ่มตั้งแต่วันที่ผู้ที่มีการกลายพันธุ์ยังไม่มีอาการ แต่ระบบคัดกรองพบความผิดปกติ แล้วการแพทย์สามารถป้องกันไม่ให้มีอาการตั้งแต่แรก

โรคที่แต่ละโรคหายาก แต่รวมกันแล้วพบบ่อย

คำถามแรกที่ นพ.คณพล โยนขึ้นเวทีคือคำถามที่ผู้กำหนดนโยบายถามกันบ่อยที่สุด นั่นคือในเมื่อทรัพยากรมีจำกัด ทำไมต้องเอามาลงกับโรคหายาก

ศ.นพ.วรศักดิ์ ตอบด้วยเหตุผลสามข้อ ข้อแรกคือแต่ละโรคหายากจริง แต่เมื่อรวมกันแล้วพบบ่อย เนื่องจากโรคหายากที่ถูกจำแนกไว้มีมากกว่า 7,000 โรค และบางฐานข้อมูลที่นับรวมชนิดย่อยขึ้นไปถึงหลักหมื่นโรค เมื่อรวมกันจึงกระทบประชากรในสัดส่วนที่ไม่ใช่ตัวเลขเล็ก ๆ อีกต่อไป งานวิจัยที่ตีพิมพ์ใน European Journal of Human Genetics ประเมินว่าโรคหายากส่งผลต่อประชากรราว 3.5 ถึง 5.9% ของโลก คิดเป็นผู้ป่วยอย่างน้อย 300 ล้านคน เมื่อเทียบกับผู้ติดเชื้อ Human Immunodeficiency Virus (HIV) ทั่วโลก ซึ่งโครงการโรคเอดส์แห่งสหประชาชาติ (UNAIDS) ระบุว่าอยู่ที่ราว 41 ล้านคน เท่ากับว่าผู้ป่วยโรคหายากรวมกันมากกว่าราวเจ็ดเท่า สำหรับประเทศไทย ตัวเลขที่ใช้อ้างอิงกันอยู่ที่ประมาณ 5% ของประชากร หรือราว 2 ถึง 3.5 ล้านคน

เหตุผลข้อที่สองคือราว 70 ถึง 80% ของโรคหายากมีต้นตอมาจากพันธุกรรม ซึ่งเป็นเรื่องที่ซับซ้อนมาก แม้แต่ในประเทศพัฒนาแล้ว ผู้ป่วยกลุ่มนี้ยังต้องใช้เวลาเฉลี่ยอย่างน้อยสี่ปีกว่าจะได้คำตอบว่าตัวเองเป็นอะไร และในไทย ศ.นพ.วรศักดิ์ ระบุว่าถ้าผู้ป่วยอยู่ในพื้นที่ห่างไกล ระยะเวลานั้นอาจยืดไปถึง 5 ถึง 10 ปี หรือบางรายเสียชีวิตไปก่อนโดยที่ไม่มีใครรู้เลยว่าเป็นโรคอะไร

เหตุผลข้อที่สามคือสิ่งที่เปลี่ยนไปในช่วงไม่กี่ปีมานี้ ซึ่งได้แก่ เทคโนโลยีการถอดรหัสพันธุกรรมยุคใหม่ (Next-Generation Sequencing หรือ NGS) ทำให้แพทย์สามารถให้การวินิจฉัยโรคหายากได้ในระดับยีน ด้วยระยะเวลาไม่ถึงหนึ่งสัปดาห์  จากเดิมที่จะใช้เวลาเฉลี่ยนานกว่า 4 ปี หรือวินิจฉัยไม่ได้เลยจนผู้ป่วยเสียชีวิต การที่สามารถให้การวินิจฉัยโรคหายากที่แม่นยำได้ในระยะอันรวดเร็ว ทำให้แพทย์ให้การรักษาและป้องกันได้อย่างจำเพาะ ทำให้สามารถรักษาชีวิตหรือเพิ่มคุณภาพชีวิตผู้ป่วยได้

"ตอนนี้เรามีเครื่องมือที่จะเปลี่ยนผลลัพธ์ของผู้ป่วยที่มิฉะนั้นอาจไม่มีวันได้รับการวินิจฉัย หรือเสียชีวิตก่อนจะได้คำตอบ" ศ.นพ.วรศักดิ์ กล่าว

เด็กวัยหนึ่งเดือนที่ชักและหมดสติ กับคำตอบที่มาถึงในห้าวัน

ตัวอย่างที่ ศ.นพ.วรศักดิ์ ยกขึ้นมาคือทารกอายุเพียงหนึ่งเดือนที่ถูกส่งมาโรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ในสภาพหมดสติและเกือบเสียชีวิต พ่อแม่ให้ประวัติไม่ได้เลยว่าเกิดอะไรขึ้น ไม่มีร่องรอยการติดเชื้อ ไม่มีประวัติได้รับสารพิษ ซึ่งเป็นสัญญาณว่าปัญหาน่าจะมาจากปัจจัยภายในร่างกาย

ทีมแพทย์จึงถอดลำดับสารพันธุกรรมทั้งชุดของทารกคนนี้ และภายในห้าวันก็ได้คำตอบว่าเป็นภาวะพร่องโคบาลามินซี (Cobalamin C Deficiency) ซึ่งเป็นความผิดปกติของกระบวนการเผาผลาญวิตามินบี 12 และมีวิธีรักษาที่มีประสิทธิภาพได้ผลชัดเจน ทำให้เมื่ออายุสี่เดือน ทารกคนนี้กลับมามีพัฒนาการตามวัย

ประเด็นสำคัญไม่ได้อยู่ที่ว่าโรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ทำได้ แต่อยู่ที่ว่าความสามารถนี้ถูกส่งต่อออกไปหรือไม่ ศ.นพ.วรศักดิ์ เล่าว่าทีมงานจึงตั้งเครือข่ายโรคหายากและโรคที่วินิจฉัยไม่ได้ของประเทศไทยขึ้นมา เชื่อมศูนย์การแพทย์หลักเก้าแห่งทั่วประเทศเข้าด้วยกัน ผู้ป่วยที่อยู่จังหวัดไหน เข้ารักษาที่โรงพยาบาลใดก็ตาม สามารถส่งเลือดมาให้ทีมถอดลำดับสารพันธุกรรมและวิเคราะห์ แล้วส่งรายงานผลกลับไปให้แพทย์เจ้าของไข้ทางอีเมล เท่ากับว่าแพทย์ในโรงพยาบาลเหล่านั้นเข้าถึงเทคโนโลยีระดับสูงได้โดยไม่ต้องลงทุนเอง

ขอบเขตของเครือข่ายยังขยายพ้นพรมแดนไทยไปแล้วด้วย โดยเมื่อเดือนกุมภาพันธ์ 2568 มีการเปิดตัว International Nanopore Sequencing Partnership for Rare Disease Engagement (INSPIRE) Consortium ที่กรุงเทพฯ ซึ่งรวมสถาบันจากแปดประเทศในเอเชียแปซิฟิก โดยมีศูนย์เชี่ยวชาญเฉพาะทางด้านเวชพันธุศาสตร์ จุฬาฯ เป็นหนึ่งในแกนหลัก ผู้ป่วยในภูมิภาคนี้จึงมีทางเลือกส่งตัวอย่างมาตรวจที่ไทยหรือไต้หวันได้

คำถามที่ตามมาทันทีบนเวทีคือ แล้วคนไทยต้องจ่ายเพิ่มเองหรือไม่ ศ.นพ.วรศักดิ์ อธิบายว่าการตรวจใด ๆ ที่จะเบิกจ่ายได้ภายใต้หลักประกันสุขภาพถ้วนหน้า ต้องผ่านการประเมินเทคโนโลยีด้านสุขภาพ (Health Technology Assessment หรือ HTA) ว่าคุ้มค่ากับภาษีประชาชนหรือไม่ ทุกอย่างจึงเริ่มต้นจากโครงการวิจัย ซึ่งขณะนี้ทีมงานทำวิจัยเสร็จแล้วทั้งระดับสถาบัน ระดับประเทศ และระดับภูมิภาค และอยู่ระหว่างการประเมิน HTA

"เราเชื่อว่าผลจะออกมาเป็นบวก และหวังว่าในเวลาอันควร ผู้ป่วยไทยจะเข้าถึงเทคโนโลยีนี้ได้โดยเบิกจ่ายจากหลักประกันสุขภาพถ้วนหน้า"

ชิ้นส่วนครบแล้ว แต่ยังไม่ได้ต่อกันเป็นเส้นทางเดียว

เมื่อความสามารถทางเทคนิคไม่ใช่คอขวดอีกต่อไป คำถามจึงย้ายไปอยู่ที่ว่าใครเป็นคนต่อชิ้นส่วนเหล่านี้เข้าด้วยกัน ซึ่งเป็นจุดที่ ดร.ปนัดดา เข้ามารับไม้ต่อ

ดร.ปนัดดา ชี้ว่าไทยสร้างโครงสร้างพื้นฐานไว้พร้อมแล้ว ทั้งการตรวจทางพันธุกรรมขั้นสูง ห้องปฏิบัติการมาตรฐานสูง และฐานข้อมูลจีโนมระดับชาติ

"ความท้าทายตอนนี้ไม่ใช่การสร้างชิ้นส่วนใหม่เพิ่ม แต่คือการเชื่อมชิ้นส่วนที่มีอยู่เข้าด้วยกันให้เกิดผลจริง"

และการเชื่อมนั้นต้องอาศัยความร่วมมือหลายฝ่าย ทั้งแพทย์และมหาวิทยาลัยในฐานะผู้เชี่ยวชาญทางคลินิก ภาคเอกชนและภาคอุตสาหกรรมในฐานะผู้นำเทคโนโลยีใหม่เข้ามา และกลุ่มผู้ป่วยในฐานะคนที่บอกได้จริงว่าต้องการอะไร โดยมีภาครัฐทำหน้าที่สนับสนุนและร้อยทุกจุดเข้าหากัน

สิ่งที่กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ทำไปแล้วคือการเปิดศูนย์ตรวจวิเคราะห์โรคทางพันธุกรรมขั้นสูงแห่งชาติ (National Center for Advanced Genetic Diagnostics หรือ NCAGD) เมื่อวันที่ 28 มกราคม 2569 ภายใต้แนวคิด From Lab to Life ซึ่งครอบคลุมตั้งแต่การคัดกรองธาลัสซีเมียในหญิงตั้งครรภ์ การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดสำหรับโรคทางเมตาบอลิก ไปจนถึงการถอดรหัสพันธุกรรมเฉพาะส่วนที่แปลรหัสโปรตีน (Whole Exome Sequencing) สำหรับเด็กป่วยวิกฤตหรือผู้ป่วยโรคหายาก

ส่วนชิ้นที่ยังหายไปคือกลไกกำกับภาพรวม ดร.ปนัดดา ระบุว่ากรมวิทยาศาสตร์การแพทย์สนับสนุนการจัดตั้งกลไกโรคหายากระดับชาติซึ่งอยู่ระหว่างดำเนินการ เพราะเมื่อมีคณะกรรมการชุดนี้แล้ว ทุกหน่วยงานจะเดินไปในทิศทางเดียวกัน มีบทบาทหน้าที่ชัดเจน และมีแผนปฏิบัติที่ใช้ได้จริง พร้อมกันนั้นก็นำบทเรียนจากเวทีโลกกลับมาปรับใช้ หลังจากผู้บริหารกระทรวงเข้าร่วมการประชุมโต๊ะกลมว่าด้วยโรคหายากในสมัชชาอนามัยโลก ซึ่งที่ประชุมสมัชชาอนามัยโลกสมัยที่ 78 เมื่อเดือนพฤษภาคม 2568 เพิ่งรับรองข้อมติเรื่องโรคหายากเป็นครั้งแรกในประวัติศาสตร์ พร้อมมอบหมายให้องค์การอนามัยโลกจัดทำแผนปฏิบัติการระดับโลก 10 ปี

หายากไม่ได้แปลว่าสำคัญน้อยกว่า

ถ้าฝั่งรัฐคือคนวางเส้นทาง คำถามต่อมาคือภาคอุตสาหกรรมควรยืนตรงไหนบนเส้นทางนั้น คุณโสมรสา เปิดประเด็นด้วยการแก้ความเข้าใจผิดสองข้อที่ติดมากับคำว่าโรคหายาก

ข้อแรกคือหายากไม่ได้แปลว่าสำคัญน้อยกว่า ข้อที่สองคือโรคหายากไม่ใช่โรคที่รักษาไม่ได้ หลายโรคมีวิธีรักษาชัดเจน เพียงแต่ในภาพรวมทั่วโลก โรคหายากกว่า 90% ยังไม่มียาที่ได้รับการขึ้นทะเบียนรับรอง ซึ่งเป็นช่องว่างที่บริษัทชีวเภสัชภัณฑ์เข้ามารับบทบาท สำหรับประเทศไทย คุณโสมรสา ระบุว่าปัจจุบันมียาสำหรับโรคหายากสี่รายการที่แพทย์นำไปใช้รักษาผู้ป่วยได้แล้ว

แต่สิ่งที่ยกมาเป็นตัวอย่างรูปธรรมของคำว่าความร่วมมือคือโรคเลือดจางจากเม็ดเลือดแดงแตกร่วมกับไตวายเฉียบพลันชนิดผิดแบบ (atypical Hemolytic Uremic Syndrome หรือ aHUS) ซึ่งเป็นโรคที่พบได้น้อยมากและอันตรายถึงชีวิต ปกติแล้วกว่าผู้ป่วยจะรู้ว่าตัวเองเป็นโรคนี้ต้องใช้เวลาเป็นปี แต่เมื่อแอสตร้าเซนเนก้าทำงานร่วมกับสมาคมวิชาชีพทางการแพทย์เพื่อวางแนวทางการวินิจฉัยและออกแบบขั้นตอนร่วมกับทีมแพทย์ ระยะเวลาจากหลายเดือนก็สั้นลงเหลือเพียงไม่กี่สัปดาห์

"สำหรับคนอย่างเรา การลดจากเดือนเหลือสัปดาห์คือการเพิ่มประสิทธิภาพ แต่สำหรับคนที่อยู่กับโรคหายาก นั่นคือเวลาที่ช่วยชีวิตเขาไว้" คุณโสมรสา กล่าว พร้อมสรุปว่าโรคหายากซับซ้อนเกินกว่าจะมีใครทำคนเดียวได้

เมื่อผู้ป่วยต้องมีที่นั่งบนโต๊ะ ไม่ใช่แค่คนฟัง

ความร่วมมือที่คุณโสมรสา พูดถึงไม่ได้จำกัดอยู่แค่ระหว่างบริษัทกับแพทย์ อีกด้านที่แอสตร้าเซนเนก้าให้น้ำหนักคือการทำงานกับกลุ่มผู้ป่วยโดยตรง

ตัวอย่างที่ยกขึ้นเวทีคือโรคท้าวแสนปม หรือ Neurofibromatosis Type 1 (NF1) ซึ่งเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดเนื้องอกตามแนวเส้นประสาทและตามส่วนต่าง ๆ ของร่างกาย คุณโสมรสา ตั้งข้อสังเกตว่าคนจำนวนมากเข้าใจผิดว่าเป็นโรคไม่ติดต่อเรื้อรังทั่วไป ทั้งที่จริงเป็นภาวะทางพันธุกรรม บริษัทจึงทำงานร่วมกับชมรมบ้านท้าวแสนปมแห่งประเทศไทย (NF Club Thailand) ซึ่งรวมทั้งผู้ป่วยและผู้ดูแล เพื่อสร้างการรับรู้และความเข้าใจเกี่ยวกับโรค

"ความท้าทายของคนที่อยู่กับโรคหายากไม่ใช่แค่การเจ็บป่วย แต่คือความรู้สึกว่าไม่มีใครมองเห็นเขา ถูกเข้าใจผิด และบางครั้งรู้สึกโดดเดี่ยวอยู่ในระบบ" คุณโสมรสา กล่าว และเสนอว่าถ้าจะสร้างระบบนิเวศที่ทำงานเพื่อผู้ป่วยจริง ผู้ป่วยต้องมีที่นั่งบนโต๊ะ ไม่ใช่ถูกมองเป็นแค่ผู้รับสาร "ถ้าบอกว่าความร่วมมือระหว่างภาครัฐและเอกชน (Public Private Partnership) คือหัวใจ ดิฉันขอเติมอีกหนึ่งตัว P คือ Patient"

จากผลตรวจ ไปถึงการรักษาจริง สะพานที่ยังต้องสร้าง

การวินิจฉัยที่เร็วขึ้นจะกลายเป็นแค่ตัวเลขบนกระดาษ ถ้าสิ่งที่รออยู่ปลายทางไม่ได้เปลี่ยนตาม ดร.ปนัดดา จึงกลับมาตอบว่าผู้ป่วยควรได้เจออะไรหลังได้รับคำวินิจฉัย

"การวินิจฉัยคือจุดที่พาผู้ป่วยเข้าสู่ระบบสุขภาพ แต่การเข้าถึงการดูแลที่เหมาะสมต่างหากคือประตูที่เปลี่ยนชีวิตผู้ป่วยจริง ๆ" ดร.ปนัดดา กล่าว พร้อมวางเงื่อนไขไว้สี่ข้อ

• ข้อแรกคือผลวินิจฉัยต้องนำไปสู่การลงมือทันที ผู้ป่วยต้องถูกส่งต่อไปยังแพทย์เฉพาะทางที่รักษาโรคนั้นได้จริง
• ข้อที่สองคือเส้นทางจากการวินิจฉัยไปถึงการรักษาเกี่ยวข้องกับหลายขั้นตอนและหลายหน่วยงาน จึงต้องเชื่อมให้ไร้รอยต่อ
• ข้อที่สามคือต้องมีแผนที่นำทางระดับชาติเป็นตัวกำกับให้ระบบแข็งแรงขึ้น
• ข้อสุดท้ายคือต้องวัดผลด้วยผลลัพธ์ที่เกิดกับผู้ป่วย โดยดูว่าเส้นทางของผู้ป่วยโรคหายากชัดเจนขึ้นและสั้นลงหรือไม่

ในมุมของภาคอุตสาหกรรม คุณโสมรสา เห็นตรงกันว่าการวินิจฉัยเป็นจุดเริ่ม ไม่ใช่เส้นชัย และบทบาทของบริษัทยาคือการสร้างสะพานระหว่างสองจุดนี้ เครื่องมือหนึ่งที่ใช้อยู่คือการวิจัยทางคลินิก โดยแอสตร้าเซนเนก้าร่วมในงานวิจัยโรคหายากระดับโลกที่มีศูนย์วิจัยราว 15 แห่งทั่วโลก ซึ่งรวมประเทศไทยด้วย ทำให้ผู้ป่วยไทยที่เข้าเกณฑ์มีโอกาสเข้าถึงการรักษาได้เร็วขึ้น และช่วยให้แพทย์ไทยสั่งสมความเข้าใจในโรคนั้นไปพร้อมกัน คุณโสมรสา ระบุว่าตั้งแต่ปี 2564 จนถึงปีนี้ บริษัทลงทุนด้านการวิจัยและพัฒนาในไทยไปแล้วราว 4,500 ล้านบาท

ในกรณีที่ยังไม่มีงานวิจัยทางคลินิกรองรับ ยังมีโครงการเข้าถึงยาก่อนขึ้นทะเบียน (Compassionate Use หรือ Early Access) เป็นทางเลือกสำรอง แต่คุณโสมรสา ย้ำว่าช่องทางเหล่านี้ไม่ใช่คำตอบถาวร

"เป้าหมายของเราคือระบบสุขภาพที่ยั่งยืน ผู้ป่วยไม่ควรต้องรอทางเลือกสำรอง หัวใจคือผู้ป่วยที่ใช่ ได้รับการรักษาที่ใช่ ในเวลาที่ใช่ ถ้าเรามีเทคโนโลยีสูงมากแต่ผู้ป่วยเข้าไม่ถึง มันก็ไม่มีความหมาย"

อนาคตที่ไม่ต้องรอให้ป่วยก่อน

คำถามสุดท้ายที่ นพ.คณพล ถาม ศ.นพ.วรศักดิ์ คือเมื่อการวินิจฉัยเร็วและแม่นแล้ว ก้าวถัดไปของการแพทย์แม่นยำ (Precision Medicine) คืออะไร คำตอบคือการเปลี่ยนกระบวนทัศน์ทั้งชุด จากเดิมที่รอให้ผู้ป่วยมีอาการก่อนแล้วค่อยวินิจฉัยและรักษา ไปเป็นการตรวจให้รู้ล่วงหน้าแล้วป้องกันไม่ให้อาการเกิดขึ้นตั้งแต่แรก

กรณีของ Freddie กับเด็กหญิงไทยคือภาพเปรียบเทียบที่ชัดที่สุดของกระบวนทัศน์สองแบบนี้ Freddie ถูกวินิจฉัยว่ามีความผิดปกติของยีน RB1 ตั้งแต่อายุราวสี่สัปดาห์ ผ่านโครงการวิจัยของ Genomics England ซึ่งถอดรหัสจีโนมทารกแรกเกิดจำนวน 100,000 คน เพื่อคัดกรองภาวะทางพันธุกรรมกว่า 200 โรคที่รักษาได้ ขณะที่เด็กหญิงไทยเกิดในช่วงเวลาที่ไทยยังไม่มีการคัดกรองลักษณะนี้

ไทยเริ่มเดินบนเส้นทางเดียวกันแล้วผ่านโครงการ LIFE-SEQ ของศูนย์เชี่ยวชาญเฉพาะทางด้านเวชพันธุศาสตร์ จุฬาฯ ที่ร่วมกับพันธมิตรภาคเอกชน ใช้วิธีให้คำปรึกษาก่อนตรวจกับคู่สามีภรรยาที่มาฝากครรภ์ เมื่อให้คำยินยอมแล้วจึงเก็บเลือดจากสายสะดือหลังทารกคลอดไปถอดลำดับสารพันธุกรรมทั้งจีโนม (Whole Genome Sequencing) แล้วส่งผลกลับ โดยระยะแรกครอบคลุมทารก 300 รายโดยไม่มีค่าใช้จ่าย และตรวจหาการกลายพันธุ์ใน 250 ยีน

ผลที่ได้ไม่ได้เป็นแค่ข้อมูลบนกระดาษ ศ.นพ.วรศักดิ์ ยกกรณีเด็กชายที่แข็งแรงดีมาตลอดจนอายุสามขวบ วันหนึ่งวิ่งไปคุยกับพ่อแล้วล้มลงกะทันหันจากภาวะหัวใจหยุดเต้นเฉียบพลัน โชคดีที่แม่ทำการกู้ชีพเบื้องต้นเป็นและพามาถึงโรงพยาบาลทัน ต่อมาการถอดลำดับสารพันธุกรรมพบว่าเด็กคนนี้มีการกลายพันธุ์ ประเด็นคือ เราจะทราบได้อย่างไรว่า เด็กคนใดมีการกลายพันธุ์ที่ทำให้เสี่ยงต่อหัวใจเต้นผิดจังหวะแล้วเสียชีวิตกระทันหัน คำตอบส่วนหนึ่งอยู่ที่การคัดกรอง สำหรับทารกแรกเกิดที่ได้รับการตรวจเพื่อคัดกรอง 200 รายแรกที่ดรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ พบทารกมีการกลายพันธุ์ 6 คน ทารกเหล่านี้ ทุกคนยังมีสุขภาพแข็งแรง แต่บางคนพบความผิดปกติของคลื่นไฟฟ้าหัวใจแล้ว ขณะนี้ทารกเหล่านี้ ได้รับการติดตามอย่างใกล้ชิด เพื่อไม่ให้เกิดการหัวใจเต้นผิดจังหวะ หยุดเต้น และเสียชีวิตกระทันหัน

โรคทางพันธุกรรมไม่ได้จบที่วัยเด็ก อีกกรณีคือหญิงสุขภาพดีที่ตัดสินใจเข้ารับการผ่าตัดเสริมความงาม ซึ่งเป็นการผ่าตัดที่เลือกได้ว่าจะทำหรือไม่ทำ แต่หลังผ่าตัดผ่านไปหกชั่วโมงกลับเกิดภาวะไข้สูงวิกฤตจากยาดมสลบ (Malignant Hyperthermia) และต้องอยู่ในหอผู้ป่วยวิกฤต และนอนโรงพยาบาลต่ออีกถึงสองสัปดาห์ ศ.นพ.วรศักดิ์ อ้างถึงอัตราการเสียชีวิตราว 70% ซึ่งเป็นตัวเลขในยุคก่อนที่จะมียา Dantrolene ปัจจุบันเมื่อได้รับการวินิจฉัยและรักษาทันเวลา อัตราการเสียชีวิตลดลงมากตามข้อมูลของ Malignant Hyperthermia Association of the United States แต่ประเด็นที่ต้องการสื่อยังคงเดิม นั่นคือถ้ารู้ล่วงหน้าว่าผู้ป่วยรายนี้มีความแปรผันทางพันธุกรรมชนิดนี้ วิธีรับมือง่ายมาก เพียงเปลี่ยนจากยาดมสลบชนิดระเหยเป็นยาสลบทางหลอดเลือดดำเท่านั้น

"คุณมั่นใจได้ไหมว่าคืนนี้หรือพรุ่งนี้จะไม่ต้องเข้าห้องผ่าตัด อาจเป็นไส้ติ่งอักเสบ อาจเป็นอุบัติเหตุกระดูกหัก หรืออาจเป็นคนที่คุณรัก แล้วเรามั่นใจได้ไหมว่าเขาหรือเราไม่ได้มีความแปรผันทางพันธุกรรมแบบนี้อยู่"

ศ.นพ.วรศักดิ์ ตั้งคำถามกับผู้ฟัง ก่อนเปรียบเทียบว่ามนุษย์ทุกคนถือไพ่อยู่ในมือคนละราว 3 พันล้านคู่เบส หรือราว 6 พันล้านตัวอักษรเมื่อนับทั้งสองชุดโครโมโซม

"ถ้าเรารู้ว่าถือไพ่อะไรอยู่ เวลาต้องลงไพ่ เราก็มีโอกาสชนะเกมชีวิตนี้มากขึ้น และนั่นคืออนาคตของการแพทย์"

ไปคนเดียวได้เร็ว แต่ไปด้วยกันไปได้ไกลกว่า

ในช่วงปิดเวที ผู้ร่วมเสวนาทั้งสามคนสรุปสิ่งที่อยากฝากไว้คนละหนึ่งประโยค และทั้งสามข้อความชี้กลับไปที่จุดเดียวกัน

ศ.นพ.วรศักดิ์ กล่าวว่า "ถ้าอยากไปเร็ว ไปคนเดียว ถ้าอยากไปไกล ต้องไปด้วยกัน ผมศึกษาโรคหายาก แต่ผมใช้เทคโนโลยีนี้คนเดียวไม่ได้ เราต้องร่วมมือกัน แล้วเราจะสร้างความเปลี่ยนแปลงได้"

ดร.ปนัดดา ย้ำว่าไทยมีระบบวิทยาศาสตร์และห้องปฏิบัติการที่แข็งแรงอยู่แล้ว ก้าวต่อไปที่สำคัญคือการประสานงานระดับชาติพร้อมแผนปฏิบัติที่ลงมือได้จริง ซึ่งจะทำให้ผู้ป่วยโรคหายากเข้าถึงการดูแลและการรักษาได้เร็วขึ้นและชัดเจนขึ้น

ส่วนคุณโสมรสา ปิดท้ายว่า "หายากไม่ควรแปลว่าสำคัญน้อยกว่า ชีวิตของผู้ป่วยทุกคนมีความหมาย ความสำเร็จไม่ได้อยู่ที่การมีเทคโนโลยีที่ดีขึ้น แต่อยู่ที่วันที่เทคโนโลยีนั้นเปลี่ยนชีวิตผู้ป่วยได้จริง"

ปิดท้ายเวทีด้วยสารผ่านวิดีโอจาก ดร.นพ.สราวุฒิ บุญสุข อธิบดีกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ ที่ระบุว่าไทยไม่ได้เริ่มจากศูนย์ เพราะกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์วางรากฐานด้านวิทยาศาสตร์และห้องปฏิบัติการสำหรับสุขภาพแม่นยำ (Precision Health) มาต่อเนื่อง และเพิ่งเปิดศูนย์ตรวจวิเคราะห์โรคทางพันธุกรรมขั้นสูงแห่งชาติเมื่อต้นปีนี้ แต่การแพทย์แม่นยำเดินหน้าด้วยเทคโนโลยีอย่างเดียวไม่ได้ ต้องมีสภาพแวดล้อมที่เอื้อรองรับอยู่รอบตัวการตรวจนั้นด้วย

"โรคหายากพาดผ่านหลายส่วนของระบบสุขภาพ ถ้าแต่ละส่วนพัฒนาแยกกัน ต่อให้มีห้องปฏิบัติการที่ยอดเยี่ยมและเทคโนโลยีจีโนมขั้นสูง ก็จะไม่เกิดเส้นทางของผู้ป่วยที่สมบูรณ์" 

สารจาก ดร.นพ.สราวุฒิ ระบุ พร้อมชี้ว่าการจัดตั้งคณะกรรมการโรคหายากแห่งชาติที่อยู่ระหว่างดำเนินการ จะเป็นตัวรวมหน่วยงาน แพทย์ นักวิชาการ ผู้จ่ายเงิน ผู้ป่วย และภาคีต่าง ๆ เข้ามาอยู่บนทิศทางเดียวกัน โดยเกณฑ์วัดความสำเร็จสุดท้ายคือผู้ป่วยได้เจอเส้นทางที่สั้นลงและชัดเจนขึ้น ตั้งแต่การรับรู้อาการเร็วขึ้น การวินิจฉัยที่เชื่อถือได้ ไปจนถึงเส้นทางเข้าถึงการรักษาเมื่อมียารักษา

ระหว่างนี้ ผู้ป่วยโรคหายากในไทยยังมีสิทธิประโยชน์ที่จำกัดอยู่ โดยสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติเริ่มบรรจุโรคหายากกลุ่มความผิดปกติของเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรม 24 โรคเข้าสู่สิทธิบัตรทองตั้งแต่ปีงบประมาณ 2563 ผ่านสถาบันหลักเจ็ดแห่ง ซึ่งยังห่างจากจำนวนโรคหายากหลักพันโรคอยู่มาก โจทย์ของคณะกรรมการชุดใหม่จึงไม่ใช่การพิสูจน์ว่าเทคโนโลยีทำได้ เพราะเรื่องนั้นพิสูจน์ไปแล้วด้วยทารกที่ได้คำตอบภายในห้าวัน แต่คือการทำให้เด็กที่เกิดในจังหวัดไกล ๆ ได้เจอเส้นทางแบบเดียวกับที่ Freddie ได้เจอ

ที่มา: เซสชั่น ‘Advancing Precision Diagnostics to Enable a National Rare Diseases Policy for Thailand’ ในงาน Techsauce Global Summit 2026