AI ช่วยไขปริศนาโรคหายากที่อยู่ในตัวเด็ก 18 ราย คำวินิจฉัยโรคที่หมอรอมาเกือบ 15 ปี

เด็กกว่า 1,000 คนเดินเข้า Boston Children's Hospital ทุกวัน ส่วนใหญ่ได้รับการวินิจฉัยที่ชัดเจนและเริ่มรักษาได้ทันที แต่มีเด็กกลุ่มเล็ก ๆ ที่ป่วยด้วยโรคหายากซึ่งไม่เคยได้คำตอบเลยว่าตัวเองเป็นอะไร และนั่นคือจุดที่ปัญญาประดิษฐ์เพิ่งเข้ามาเปลี่ยนเกม

งานวิจัยชิ้นใหม่จากศูนย์โรคหายากของโรงพยาบาลร่วมกับบริษัท OpenAI พบว่า เครื่องมือ AI แบบที่ใครก็เข้าถึงได้ สามารถช่วยชี้ได้ว่าความผิดปกติตรงไหนในจีโนม (Genome) ของผู้ป่วยที่น่าจะเป็นต้นเหตุของโรค ผลงานนี้เผยแพร่เมื่อวันพฤหัสบดีใน NEJM AI ซึ่งเป็นวารสารสาย AI ของ New England Journal of Medicine และระบุว่าโมเดล o3 Deep Research ของ OpenAI ช่วยไขคำตอบให้เด็ก 18 รายที่ดิ้นรนตามหาสาเหตุของอาการป่วยมานาน

ตัวเลข 5% ที่ฟังดูน้อย แต่ความจริงคือเรื่องใหญ่

"นี่คือการเปลี่ยนเกมแบบเต็มตัว" คุณ Catherine Brownstein ผู้อำนวยการฝ่ายวิทยาศาสตร์ของหน่วยสืบสวนพันธุกรรมแห่ง Manton Center for Orphan Disease Research ที่ Boston Children's Hospital และหนึ่งในหัวหน้าทีมวิจัยกล่าว โดยทีมงานได้นำจีโนมของผู้ป่วยหลายร้อยรายที่ยังไม่เคยได้รับการวินิจฉัยมาวิเคราะห์

"มันได้คำวินิจฉัยใหม่เกือบ 5% ซึ่งฟังดูไม่เยอะ แต่ถ้านึกว่าเคสพวกนี้ถูกวิเคราะห์ซ้ำมาแล้วกี่รอบ ตัวเลขนี้ถือว่ามหาศาล และแต่ละเคสหมายถึงคำตอบของครอบครัวหนึ่งครอบครัว"

Manton Center ดูแลผู้ป่วยโรคหายากกว่า 3,500 คนทั่วโลกและครบทั้ง 50 รัฐในสหรัฐฯ โดยจับมือกับโรงพยาบาลและศูนย์สุขภาพหลายแห่ง คุณ Catherine เล่าว่าโรงพยาบาลจะคอยนำจีโนมของผู้ป่วยเหล่านี้มาตรวจเทียบกับยีนใหม่ ๆ ที่เพิ่งค้นพบอยู่เป็นประจำ เผื่อว่าจะไขคำตอบให้เด็กได้ แต่บ่อยครั้งการตรวจซ้ำก็ไม่เจออะไรใหม่

ทำไมการหาต้นตอของโรคถึงยากเย็นนัก

ปัญหาคือการตามหายีนต้นเหตุของโรคเป็นงานที่ซับซ้อนมาก เพราะในจีโนมมนุษย์มียีนที่ถอดรหัสเป็นโปรตีนราว 20,000 ยีน แม้ทุกวันนี้การถอดรหัสจีโนมทั้งชุดของผู้ป่วยจะทำได้ง่ายแล้ว แต่การหาความสัมพันธ์แบบเหตุและผลที่ชัดเจนจากข้อมูลพันธุกรรมอันยุ่งเหยิงนั้นไม่ใช่เรื่องที่ทำได้เสมอไป

"นักวิจัยหนึ่งคนใช้เวลากับเคสเดียวได้จำกัด บางเคสอาจยังไขไม่ออกตอนที่มาถึงมือเรา แต่อีกหนึ่งปีถัดมาอาจมีงานวิจัยตีพิมพ์ที่อธิบายความเชื่อมโยงระหว่างยีนกับโรคได้พอดี" คุณ Suyash Shringarpure นักวิจัยด้านเทคนิคของ OpenAI ที่โฟกัสงานสายสุขภาพอธิบาย 

จุดนี้เองที่ระบบ Generative AI ชั้นนำในวันนี้ทำได้ดี เพราะมันเก่งเรื่องการประมวลผลข้อมูลเพื่อหาความสัมพันธ์ที่ซ่อนอยู่ในข้อมูลที่มีอยู่แล้วแต่กระจัดกระจาย คุณ Catherine และทีม Manton Center จึงอยากรู้ว่าโมเดลภาษาขนาดใหญ่ Large Language Model (LLM) ของ OpenAI จะช่วยให้นักพันธุศาสตร์จับคู่อาการป่วยของผู้ป่วยเข้ากับยีนตัวใดตัวหนึ่งได้หรือไม่ จึงร่วมมือกับ OpenAI และคุณ Suyash เพื่อทดสอบว่าผลิตภัณฑ์ที่เปิดให้คนทั่วไปใช้ จะให้คำตอบใหม่ได้จริงหรือเปล่า

ป้อนข้อมูล 376 เคส แล้วให้ AI ช่วยหาเข็มในมหาสมุทร

ในการวิจัยเมื่อปีที่แล้ว ทีมงานได้นำจีโนมของผู้ป่วย 376 รายที่ยังไม่มีคำวินิจฉัย ป้อนเข้าไปในระบบ o3 ซึ่งตอนนั้นเป็นโมเดลที่ทรงพลังที่สุดเท่าที่มี เพื่อให้ AI ตามหาเบาะแสในแต่ละจีโนม ทีมวิจัยได้ป้อนบันทึกของแพทย์เกี่ยวกับเคสนั้น คำอธิบายอาการของผู้ป่วย และรายชื่อยีนที่ผ่านการคัดกรองแล้วว่าน่าจะเป็นต้นเหตุของอาการ จากนั้นทีมนักวิจัยที่เป็นมนุษย์จะตรวจทานผลลัพธ์ทั้งหมดก่อนสรุปคำวินิจฉัยขั้นสุดท้ายเสมอ

จาก 376 เคสที่ครอบคลุมกลุ่มโรค 4 ประเภท ทีมงานสามารถวินิจฉัยใหม่ได้ในผู้ป่วยโรคพัฒนาการทางระบบประสาทหายาก 10 ราย โรคทางระบบประสาทและกล้ามเนื้ออีก 4 ราย เด็ก 2 รายที่เสียชีวิตกะทันหันโดยไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัด และผู้ป่วยโรคจิตเภทในวัยเด็กตอนต้นอีก 2 ราย

หนึ่งคำตอบที่รอมานานเกือบ 15 ปี

Kyra Benton คือหนึ่งในคนที่ได้คำตอบจากงานวิจัยชิ้นนี้ ย้อนกลับไปตอนคุณ Kyra อายุ 9 ขวบ แม่ของเธอเริ่มสังเกตว่าลูกเคลื่อนไหวต่างจากเพื่อนวัยเดียวกัน เริ่มเดินเขย่งปลายเท้าและวิ่งด้วยท่าทางปกติได้ลำบาก แม่จึงพาไปพบผู้เชี่ยวชาญด้านโรคระบบประสาทและกล้ามเนื้อในนิวยอร์ก แต่ผู้เชี่ยวชาญก็ไม่รู้ว่าคุณ Kyra กำลังเผชิญกับอะไร

หลังจากสุขภาพทรุดลงเรื่อย ๆ มาหลายปี คุณ Kyra ไปที่ Boston Children's Hospital แต่ก็ได้รับคำตอบว่าที่นี่ก็ยังไม่รู้ต้นตอของโรคเช่นกัน ไม่นานเธอก็เจอปัญหาหัวใจรุนแรงและต้องเจาะคอ (Tracheotomy) ตั้งแต่อายุเพียง 13 ปี คุณ Kyra บอกว่าตัวเองทำใจยอมรับแล้วว่าอาจไม่มีวันได้รู้ว่าตัวเองป่วยเป็นอะไร จนกระทั่งนักวิจัยจาก Manton Center โทรมาบอกเมื่อปีที่แล้วว่างานวิจัยใหม่ขุดเจอสาเหตุของอาการแล้ว นั่นคือโรค Myofibrillar Myopathy ความผิดปกติทางพันธุกรรมของระบบประสาทและกล้ามเนื้อชนิดลุกลาม ที่ทำให้เส้นใยกล้ามเนื้อค่อย ๆ สลายตัว

"เมื่อหน้าร้อนที่แล้ว ประมาณหนึ่งสัปดาห์ก่อนวันเกิดอายุครบ 20 ปีของฉัน เราได้รับโทรศัพท์จากนักวิจัยคนหนึ่งที่แล็บ" คุณ Kyra เล่า "เธอบอกว่า 'สวัสดีค่ะ เรารู้ว่ามันผ่านมาประมาณ 15 ปีแล้ว แต่เรามีข่าวจะบอก' แล้วทุกอย่างก็เริ่มคลี่คลายจากตรงนั้น"

LLM ไม่มีวันเหนื่อย และนั่นคือข้อได้เปรียบ

คุณ Catherine บอกว่าตัวเองตกใจที่ระบบเชิงพาณิชย์อย่าง o3 สามารถหาคำวินิจฉัยใหม่ในจีโนมที่ถูกวิเคราะห์ซ้ำมาแล้วหลายครั้ง และเป็นงานที่นักวิเคราะห์ซึ่งเป็นมนุษย์อาจต้องใช้เวลาค้นคว้าหลายวันกว่าจะได้ข้อสรุปเดียวกัน ซึ่งเป็นเวลาที่คุณ Catherine และเพื่อนร่วมงานไม่มีให้

"ยีนพวกนี้มันยาวเป็นหน้า ๆ ที่ฉันต้องไล่อ่านในแต่ละเคส ขณะที่ LLM ไม่มีวันเหนื่อย" คุณ Catherine กล่าว พร้อมชี้ว่าจำนวนนักพันธุศาสตร์และนักวิเคราะห์มีไม่พอที่จะหาเข็มทางชีวภาพในกองฟางขนาดเท่าจีโนมทั้งชุดที่อาจเป็นต้นเหตุของอาการป่วยได้

คุณ Adam Rodman แพทย์และผู้เชี่ยวชาญด้านการใช้ AI ทางการแพทย์จาก Beth Israel Deaconess Medical Center ที่ไม่ได้มีส่วนร่วมในงานวิจัย บอกว่าผลงานชิ้นนี้เป็นการสาธิตที่น่าตื่นเต้นถึงความสามารถของระบบ AI ในการช่วยแพทย์วินิจฉัยโรค "อัตราการวินิจฉัยที่ 5% นั้นมีความหมายอย่างแท้จริง และอาจใช้เป็นเครื่องมือคัดกรองสำคัญที่ช่วยเร่งการวิเคราะห์เคสที่ค้างอยู่จำนวนมากได้" 

ประชาธิปไตยของข้อมูลทางการแพทย์ และเส้นแบ่งที่ต้องระวัง

งานวิจัยนี้เดินบนเส้นทางคล้ายกับงานก่อนหน้า ที่เคยชี้ว่า LLM มีความสามารถในการค้นจีโนมเพื่อหายีนที่เพิ่งถูกถอดรหัสหลังจากผู้ป่วยมาพบแพทย์ครั้งแรก แต่ทีมผู้เขียนเน้นย้ำว่างานวิจัยใหม่นี้แสดงให้เห็นว่า แพทย์ทั่วประเทศสามารถใช้ระบบ AI เชิงพาณิชย์เพื่อเร่งงานและช่วยให้ผู้ป่วยได้คำวินิจฉัยที่ยากจะตามหา เท่ากับเป็นการกระจายการเข้าถึงข้อมูลทางการแพทย์ที่สำคัญให้ทั่วถึงมากขึ้น

คุณ Chunhua Weng ศาสตราจารย์ด้านชีวสารสนเทศศาสตร์ (Bioinformatics) แห่ง Columbia University ที่ไม่ได้มีส่วนร่วมในงานวิจัย บอกว่าผลงานนี้เป็นการมีส่วนร่วมที่ยอดเยี่ยมต่อวงการ แต่ก็เตือนเช่นเดียวกับทีมวิจัยว่าผลลัพธ์จาก LLM ยังต้องผ่านการตรวจทานอย่างเข้มงวดโดยมนุษย์ "การใช้ LLM ในการวินิจฉัยอย่างเหมาะสมต้องให้ความสำคัญกับความน่าเชื่อถืออย่างรอบคอบ" 

งานวิจัยยังระบุด้วยว่า 7 ใน 18 คำวินิจฉัยที่ Manton Center หาเจอนั้น แท้จริงแล้วเป็นการ 'ค้นพบซ้ำ' หมายความว่าทีมรักษาในที่ใดที่หนึ่งเคยระบุคำวินิจฉัยเฉพาะของผู้ป่วยได้แล้ว แต่ไม่ได้แบ่งปันข้อมูลนั้นกับนักวิจัยทั่วโลก คุณ Catherine ย้ำว่าแม้แต่การค้นพบซ้ำเหล่านี้ก็สำคัญมาก เพราะ "เมื่อมีการรักษาแบบใหม่ออกมา เราจะหาตัวผู้ป่วยได้ทันทีและทำให้แน่ใจว่าพวกเขาได้อยู่แถวหน้าสำหรับเทคโนโลยีหรือการรักษาใหม่ ๆ"

ทีมสุขภาพของ OpenAI ออกมาประกาศความก้าวหน้านี้ โดยบอกว่าข่าวนี้เป็นข้อพิสูจน์ว่าระบบ AI ที่เปิดให้คนทั่วไปใช้ในวันนี้สามารถสร้างความเปลี่ยนแปลงครั้งใหญ่ในชีวิตผู้ป่วยได้ ทั้งนี้ OpenAI ได้ให้การสนับสนุนด้านการเงินแก่โครงการนี้ด้วย

ขณะเดียวกัน ทีมวิจัยก็พูดชัดเจนว่าผลงานของพวกเขาไม่ใช่ยาวิเศษ เพราะการได้คำวินิจฉัยว่าป่วยเป็นโรคอะไรมักเป็นเพียงก้าวแรกของการตามหาและเข้าสู่ทางเลือกการรักษา และ LLM ไม่ได้ออกแบบมาให้ผู้บริโภคใช้รักษาหรือวินิจฉัยโรคด้วยตัวเอง แต่เป็นเครื่องมือที่ช่วยให้คนทั่วไปและแพทย์รับมือกับข้อมูลทางการแพทย์ที่ซับซ้อนได้ง่ายขึ้น

"เราไม่อยากโหมกระแสเรื่องนี้เกินจริงแน่นอน แต่ในขณะเดียวกัน ฉันก็อยากให้แน่ใจว่าผู้คนจะไม่พลาดสิ่งที่กำลังเกิดขึ้นและสิ่งที่เป็นไปได้ แม้แค่กับเวอร์ชัน ChatGPT ที่อยู่ในกระเป๋าของพวกเขาวันนี้" คุณ Ashley Alexander หัวหน้าฝ่ายสุขภาพของ OpenAI กล่าว

ส่วนตัวคุณ Kyra เองก็ประหลาดใจที่ AI มีส่วนในความก้าวหน้าครั้งนี้ "พูดตามตรง ฉันเป็นคนประเภทที่ไม่ค่อยชอบ AI เท่าไหร่" เธอยอมรับ แม้จะรับว่า AI ก็มีประโยชน์ในบางบริบท "อย่างเช่นในกรณีนี้ ที่มันนำไปสู่ความก้าวหน้าครั้งใหญ่ซึ่งเปลี่ยนชีวิตคนให้ดีขึ้นได้จริง ๆ"

ที่มา: NBC News