จากการแพทย์ที่ 'รอให้ป่วยก่อน' สู่การแพทย์ที่ทำนายล่วงหน้า รวม 3 สตาร์ตอัปไทยที่ผลักดันเรื่องการรักษาแบบแม่นยำ

โมเดลการแพทย์ที่เราคุ้นเคยมาตลอดคือ ป่วยก่อน แล้วค่อยรักษา รอจนมีอาการ ไปหาหมอ ตรวจ แล้วจึงเริ่มรักษา ปัญหาคือกับโรคหลายชนิด โดยเฉพาะมะเร็ง เมื่อแสดงอาการชัดเจน มักหมายถึงโรคเดินทางมาไกลแล้ว และทางเลือกในการรักษาก็แคบลง

การแพทย์แม่นยำ หรือ Precision Medicine คือวิธีการรักษาที่จะเข้ามาแก้โจทย์นี้ แทนที่จะรอให้ป่วย เราสามารถใช้ข้อมูลพันธุกรรมและข้อมูลสุขภาพของแต่ละคนมาประเมินความเสี่ยงล่วงหน้า เพื่อป้องกันและตรวจพบตั้งแต่ระยะเริ่มต้น 

แนวทางนี้กำลังกลายเป็นทิศทางหลักของวงการสุขภาพโลก แต่มีโจทย์สำคัญซ่อนอยู่ นั่นคือข้อมูลพันธุกรรมในปัจจุบันที่ใช้อ้างอิงโดยส่วนใหญ่มาจากประชากรตะวันตก ซึ่งอาจไม่สะท้อนความเสี่ยงของคนไทยและคนเอเชียได้แม่นพอ

สตาร์ตอัป Health Tech ไทยกลุ่มหนึ่งกำลังแก้โจทย์นี้ และเป็นทีมที่ผ่านการคัดเลือกเข้าโครงการ SPEAR-H Accelerator โครงการเร่งการเติบโตด้านนวัตกรรมการแพทย์และสุขภาพ ที่เป็นความร่วมมือระหว่าง สำนักงานนวัตกรรมแห่งชาติ (NIA) และมหาวิทยาลัยมหิดล โดยสถาบันบริหารจัดการเทคโนโลยีและนวัตกรรม (INT) โรงพยาบาลในเครือมหาวิทยาลัยมหิดล และโรงพยาบาลพระราม 9

AThenaAI อ่านรหัสพันธุกรรมคนไทย ด้วยฐานข้อมูลของคนไทยเอง

AThenaAI จากบริษัท อะธีน่า-เอไอ จำกัด ให้บริการตรวจวิเคราะห์ DNA ด้วยเทคโนโลยี Next Generation Sequencing (NGS) ซึ่งเป็นการอ่านรหัสพันธุกรรมจำนวนมหาศาลได้พร้อมกันในคราวเดียว เพื่อประเมินความเสี่ยงในการเกิดโรคสำคัญ รวมถึงวิเคราะห์การตอบสนองของร่างกายต่อสารอาหารและการออกกำลังกาย

โดยทีมใช้การอ่านแบบ Whole Exome Sequencing (WES) ซึ่งเป็นการอ่านเฉพาะส่วนของยีนที่ทำหน้าที่สร้างโปรตีน ครอบคลุมกว่า 30 ล้านตำแหน่งเบส โดยการแปลผลอ้างอิงงานวิจัยสากลและผ่านการตรวจสอบโดยแพทย์และนักวิจัยผู้เชี่ยวชาญด้านเวชพันธุศาสตร์

จุดที่ทำให้ AThenaAI ต่างคือบริษัทใช้ฐานข้อมูลทางพันธุกรรมของคนไทยและเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ร่วมกันกับข้อมูลมาตรฐานของชาวตะวันตก เพื่อความไว (sensitivity) ในการประเมินความเสี่ยง และความเฉพาะ (specificity) ของการประเมินความเสี่ยงจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นในบางเชื้อชาติ ที่ต่างจากชาติตะวันตก 

ทำให้การวิเคราะห์แม่นยำต่อประชากรกลุ่มนี้มากกว่าการใช้ฐานข้อมูลจากที่อื่น นี่คือประเด็นที่มีน้ำหนักในระยะยาว เพราะใครก็ตามที่ถือฐานข้อมูลพันธุกรรมของคนในภูมิภาค ย่อมมีความได้เปรียบที่สะสมขึ้นเรื่อย ๆ ปัจจุบันบริการอยู่ในสถานะ Commercial Ready คือพร้อมให้บริการเชิงพาณิชย์ และบริษัทได้เริ่มให้บริการพร้อมกับการปรับปรุงผลิตภัณฑ์และบริการอย่างต่อเนื่อง ซึ่งในขณะนี้มีผู้ใช้บริการกว่า 1,000 ราย 

cnsKRAFT จาก บีไอคราฟท์ อ่านพิมพ์เขียวของก้อนเนื้องอกในการตรวจครั้งเดียว

cnsKRAFT จากบริษัท บีไอคราฟท์ จํากัดใช้เทคโนโลยี Oxford Nanopore ซึ่งเป็นการอ่านสายพันธุกรรมแบบใหม่ที่อ่านได้เป็นสายยาวต่อเนื่อง มาทำสิ่งที่ทีมเรียกว่าการวิเคราะห์ระดับโมเลกุลแบบ 'จุดเดียวจบ' กล่าวคือในการตรวจครั้งเดียว 

สามารถตรวจได้ทั้งการกลายพันธุ์ของยีนที่ก่อให้เกิดโรคมะเร็งสมอง ที่มีมากกว่า 100 แบบ ซึ่งจำเป็นต้องอาศัยข้อมูล biomarker หลายระดับ ไม่ว่าจะเป็นการกลายพันธุ์ การขาดหายของโครโมโซม และข้อมูลระดับเหนือพันธุกรรม ตรวจการเปลี่ยนแปลงจำนวนชุดของยีน (Copy Number Variation) และวิเคราะห์รูปแบบการเติมหมู่เมทิลบน DNA (DNA Methylation) ผลที่ได้คือภาพรวมระดับโมเลกุลของก้อนเนื้องอกที่ครบถ้วนในการตรวจเดียว 

สำหรับมะเร็งบางชนิด โดยเฉพาะเนื้องอกในระบบประสาท ข้อมูลระดับโมเลกุลเหล่านี้คือสิ่งที่กำหนดว่าแพทย์จะเลือกแนวทางรักษาแบบไหน การรวบทุกอย่างไว้ในการตรวจครั้งเดียวจึงช่วยทั้งเรื่องเวลาและปริมาณตัวอย่างที่ต้องใช้ และในปีนี้ บีไอคราฟท์ ได้วางเป้าหมายที่จะสร้างเครื่องมือในการวินิจฉัยมะเร็งอื่น ๆ

โดยจุดแข็งที่ทีมชูคือการมีทีมครบวงจรตั้งแต่ทีมพัฒนาในห้องแล็บ ทีมวิเคราะห์ข้อมูลชีวสารสนเทศ (Bioinformatics) ที่มีประสบการณ์มากกว่า 20 ปี ไปจนถึงทีมแพทย์ด้านการแพทย์แม่นยำ ปัจจุบันอยู่ในสถานะพร้อมให้บริการเชิงพาณิชย์

CancerAware+ จากบริษัท Precisionize ประเมินความเสี่ยงมะเร็งที่อัปเดตตามตัวเราตลอดเวลา

CancerAware+ จากบริษัท พรีซิชั่นไนซ์ จำกัด เป็นแพลตฟอร์มที่ใช้ AI ช่วยให้แต่ละคนประเมินความเสี่ยงของโรคมะเร็ง ป้องกัน และเข้าถึงการตรวจคัดกรองที่เหมาะกับตัวเอง หัวใจของระบบคือสิ่งที่ทีมเรียกว่า Precision Engine ซึ่งอยู่ระหว่างการขอจดสิทธิบัตร เป็นกลไก AI ที่ทำการประเมินความเสี่ยงมะเร็งแบบต่อเนื่อง คำนวณและอัปเดตคะแนนความเสี่ยงของแต่ละคนเรื่อย ๆ ตามข้อมูลสุขภาพที่เปลี่ยนไป

CancerAware+ ทำให้ความเสี่ยงสะท้อนสถานะสุขภาพจริงของเราในแต่ละช่วง และยังมีระบบ AI ที่ช่วยจับคู่บริการทางการแพทย์ที่เหมาะสมให้ ปลายทางที่ทีมตั้งใจคือการเปลี่ยนแนวทางดูแลมะเร็งจากระบบที่เน้นการรักษาหลังเกิดโรค ไปสู่ระบบที่เน้นการป้องกันและตรวจพบตั้งแต่ระยะเริ่มต้น 

โดยบริษัทดำเนินงานด้านนี้มาตั้งแต่ปี 2018 ดูแลผู้ป่วยมะเร็งมาแล้วกว่า 1,000 ราย และทำงานร่วมกับสถาบันการแพทย์กว่า 20 แห่ง ปัจจุบันอยู่ในสถานะพร้อมให้บริการเชิงพาณิชย์

ความสำคัญของข้อมูล และ Precision Medicine 

คือการขยับการดูแลสุขภาพจากปลายทาง 'รักษาเมื่อป่วย' มาที่ต้นทาง 'ทำนายและป้องกัน' ต่างกันที่ระยะการมอง AThenaAI ดูความเสี่ยงระดับบุคคลจากพันธุกรรม cnsKRAFT เจาะลึกที่ตัวก้อนเนื้องอกเพื่อนำทางการรักษา และ Precisionize ทำให้การประเมินความเสี่ยงเดินไปพร้อมกับชีวิตเราตลอดเวลา

สิ่งที่สำคัญที่สุดในกลุ่มนี้ ไม่ใช่เทคโนโลยีการอ่านยีนที่ทันสมัย เพราะเครื่องมือเหล่านั้นซื้อได้ทั่วโลก แต่คือเรื่องของ 'ข้อมูล' ฐานข้อมูลพันธุกรรมและข้อมูลสุขภาพของคนไทยและคนเอเชียคือทรัพย์สินที่สะสมมูลค่าได้ ยิ่งมีข้อมูลของประชากรกลุ่มนี้มาก การวิเคราะห์ก็ยิ่งแม่นกับคนกลุ่มนี้ และคู่แข่งที่ใช้ฐานข้อมูลตะวันตกก็ตามได้ยากขึ้น การมีผู้เล่นไทยที่สร้างและถือฐานข้อมูลนี้เอง จึงเป็นเรื่องของอธิปไตยทางข้อมูลสุขภาพ ไม่ใช่แค่การแข่งขันทางธุรกิจ

โจทย์ของการแพทย์แม่นยำคือ ความต้องการทั้งความน่าเชื่อถือทางคลินิก การรับรอง และความไว้วางใจจากแพทย์และคนไข้ ซึ่งสร้างไม่ได้ในวันเดียว เพราะเทคโนโลยีกลุ่มนี้จะมีความหมายก็ต่อเมื่อมันได้รับความเชื่อถือมากพอที่แพทย์จะใช้ตัดสินใจรักษาคนไข้จริง จึงทำให้โครงการอย่าง SPEAR-H ที่เปิดโอกาสให้ทดสอบในเครือโรงพยาบาลของมหาวิทยาลัยมหิดล และโรงพยาบาลพระราม 9 พร้อมเส้นทางเชื่อมต่อแหล่งทุนและการสนับสนุนจากภาครัฐ มีความหมายกับเหล่าสตาร์ตอัปมาก

ในวันที่การแพทย์ทั้งโลกกำลังเปลี่ยนจากการรักษาเมื่อเจ็บป่วย สู่การดูแลสุขภาพเชิงรุกที่แม่นยำ สามารถป้องกันและออกแบบการดูแลสุขภาพให้เหมาะกับแต่ละบุคคล คำถามสำคัญสำหรับไทยจึงไม่ใช่แค่ว่า เราจะใช้เทคโนโลยีนี้หรือไม่ แต่คือ เราจะเป็นเจ้าของข้อมูลพันธุกรรมของคนไทยเอง หรือปล่อยให้ผู้อื่นเป็นคนอ่านรหัสพันธุกรรมของเรา