อังกฤษเผยผลทดลอง ‘เด็กหลอดแก้วจาก DNA 3 คน’ ทารกเกิดแล้ว 8 ราย ลดความเสี่ยงโรคพันธุกรรม

ในปี 2017 นักวิจัยจากอังกฤษได้เริ่มทดลอง “เด็กหลอดแก้วจาก DNA พ่อแม่ 3 คน” โดยมีเป้าหมายลดความเสี่ยงการถ่ายทอดโรคไมโตคอนเดรีย ซึ่งเป็นโรครุนแรงทางพันธุกรรมที่แม่ถ่ายทอดสู่ลูก หลังจากรอผลลัพธ์มานาน ทีมวิจัยประกาศว่า มีเด็ก 8 คนเกิดจากการทดลองนี้ และมีสุขภาพโดยรวมดี

โรคไมโตคอนเดรียคืออะไร

โรคไมโตคอนเดรียเกิดจากความผิดปกติของไมโตคอนเดรีย อวัยวะในเซลล์ที่ผลิตพลังงานให้ร่างกาย โรคนี้ส่งผลรุนแรงต่อสมอง กล้ามเนื้อ และอวัยวะสำคัญอื่น ๆ ทำให้ผู้ป่วยอาจพิการหรือเสียชีวิตได้ และยังถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากแม่สู่ลูกได้อีกด้วย ผู้หญิงที่มียีนไมโตคอนเดรียผิดปกติจะเสี่ยงที่ลูกจะได้รับโรคนี้ ซึ่งปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาที่ได้ผลชัดเจน

เพื่อแก้ปัญหานี้ นักวิทยาศาสตร์พัฒนาเทคนิค “การโอนถ่ายไมโตคอนเดรีย” หรือ mitochondrial donation เป็นการทำเด็กหลอดแก้วโดยใช้ DNA จาก 3 คน คือ DNA หลักจากพ่อแม่ และ DNA จากผู้บริจาคที่มีไมโตคอนเดรียสุขภาพดี

ขั้นตอนคือผสมไข่และสเปิร์มของพ่อแม่ตามปกติ จากนั้นนักวิจัยจะดึงเฉพาะ “นิวเคลียส” ซึ่งเป็นส่วนเก็บ DNA ของแม่ออก แล้วใส่ลงในไข่ของผู้บริจาคที่เอา “นิวเคลียส” เดิมออกแล้ว

ผลคือตัวอ่อนที่ได้จะมี DNA หลักจากพ่อแม่ แต่ใช้ไมโตคอนเดรียแข็งแรงจากผู้บริจาค ช่วยลดความเสี่ยงการถ่ายทอดโรคไมโตคอนเดรียจากแม่สู่ลูก เทคนิคนี้ได้รับอนุญาตในอังกฤษตั้งแต่ปี 2015 และในปี 2017 เริ่มทดลองที่ Newcastle Fertility Centre เพื่อช่วยผู้หญิงที่เสี่ยงถ่ายทอดโรคนี้

ผลการทดลองเป็นอย่างไรบ้าง

ตั้งแต่เริ่มทดลอง มีผู้หญิงเข้าร่วม 39 ราย โดย 19 รายใช้เทคนิคนี้ และมีทารกเกิดมาแล้ว 8 คน (รวมฝาแฝด 1 คู่) อีก 1 รายกำลังตั้งครรภ์

เมื่อตรวจเลือดและปัสสาวะของเด็ก พบว่า DNA ไมโตคอนเดรียที่ผิดปกติลดลงถึง 77%-100% ช่วยลดความเสี่ยงโรคได้มาก อย่างไรก็ตาม เด็กบางคนมีอาการป่วย เช่น

• คนหนึ่งเป็นโรคลมชักชนิดหายาก อาการดีขึ้นใน 3 เดือน
• อีกคนมีไข้และติดเชื้อทางเดินปัสสาวะ
• อีกคนมีดีซ่านเรื้อรัง ไขมันในเลือดสูง และหัวใจเต้นผิดปกติ ซึ่งได้รับการรักษาและฟื้นฟูแล้ว

นักวิจัยเชื่อว่าอาการเหล่านี้ไม่น่าจะเกี่ยวกับความผิดปกติของ DNA ไมโตคอนเดรียโดยตรง แต่ยังไม่แน่ชัดสาเหตุที่แท้จริง

ปรากฏการณ์ “Reversal” และข้อกังวล

นักวิจัยพบว่าเด็กบางคนมี DNA ไมโตคอนเดรียผิดปกติกำเริบกลับมาเล็กน้อย แม้ควรถูกแทนที่หมดแล้ว ปรากฏการณ์นี้เรียกว่า “reversal” พบในระดับ 5%-20% ยังไม่ชัดสาเหตุ

เรื่องนี้สร้างความกังวล หลายฝ่ายเสนอให้หยุดทดลองชั่วคราวเพื่อศึกษาเพิ่มเติม บางคนแนะให้เริ่มทดลองในกลุ่มไม่มีความเสี่ยงทางพันธุกรรมก่อนเพื่อความปลอดภัย

ทีมวิจัยวางแผนติดตามเด็กที่เกิดจากเทคนิคนี้จนถึงอายุ 5 ปี เพื่อดูผลระยะยาว สำหรับผู้หญิงที่มีไมโตคอนเดรียผิดปกติอีกทางเลือกคือใช้ไข่บริจาค ซึ่งหลีกเลี่ยงการถ่ายทอดโรคได้ทั้งหมด แต่ไม่ตอบโจทย์สำหรับคนที่อยากมีลูกที่มีพันธุกรรมของตัวเอง

สรุป

เทคนิคเด็กหลอดแก้ว DNA 3 คน เป็นความก้าวหน้าทางการแพทย์ที่ช่วยลดความเสี่ยงโรคไมโตคอนเดรียได้จริง ผลลัพธ์เบื้องต้นชี้ว่าเด็กส่วนใหญ่สุขภาพดี และมีระดับความผิดปกติของ DNA ไมโตคอนเดรียต่ำ แต่ยังมีความกังวลเรื่องปรากฏการณ์ “reversal” และอาการเจ็บป่วยบางกรณีที่ต้องติดตามระยะยาว จึงควรมองว่าเทคนิคนี้เป็น “การลดความเสี่ยง” มากกว่าจะเป็น “การรับประกัน” ว่าเด็กจะปลอดโรค 100%

อ้างอิง: MIT Technology Review