จะดีแค่ไหน หากเราได้มีโอกาสรู้ก่อนล่วงหน้าว่าอาจจะมีโอกาสเกิดโรคร้ายอะไรได้บ้าง ไม่เพียงช่วยให้เราสามารถดูแลและป้องกันโรคได้อย่างถูกวิธี แต่ยังช่วยให้สามารถตรวจเช็กสุขภาพได้อย่างมีประสิทธิภาพ การตรวจ Genetic Testing หาความผิดปกติของยีนลึกลงไปถึงดีเอ็นเอจึงไม่เพียงช่วยประเมินความเสี่ยงสุขภาพที่อาจเกิดขึ้นในอนาคต แต่ยังเป็นการกำหนดพฤติกรรมสุขภาพเพื่อการมีอายุที่ยืนยาว  

นพ.ณัฏฐชัย สุวจิตตานนท์ แพทย์ผู้ชำนาญการด้านเวชศาสตร์ป้องกัน โรงพยาบาลกรุงเทพ กล่าวว่า การตรวจทางพันธุกรรม (Genetic Testing) เป็นการตรวจวิเคราะห์การกลายพันธุ์ของยีนในระดับดีเอ็นเอที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมของแต่ละบุคคล โดยจะวิเคราะห์ในแต่ละโรคว่าต้องดูที่ยีนตัวใดบ้าง จึงทำการตรวจตำแหน่งยีนนั้นว่ามีความผิดปกติหรือไม่ หากพบความผิดปกติจะมีการคำนวณคะแนนเพื่อประเมินผลว่าผู้ป่วยควรต้องดูแลตัวเองเพิ่มขึ้นหรือไม่อย่างไร โดยหลักการที่นำมาใช้จะเป็นการวิเคราะห์เชิงสถิติ นำคะแนนที่ได้ไปเทียบกับคะแนนของประชากร (Score Population) ว่ามีความเสี่ยงมากน้อยแค่ไหน โดยคะแนนสูงไม่ได้หมายความว่าจะป่วยเป็นโรคเสมอไปและไม่สามารถชี้ได้ว่าจะเกิดหรือไม่เกิดโรค แต่เป็นการบอกความเสี่ยงจากพันธุกรรมว่าอาจจะมีโอกาสในการเกิดโรคนั้น ๆ ได้          

กลไกการเกิดโรคกับพันธุกรรมหลัก ๆ ได้แก่  1) Genotype รูปแบบของยีนภายในที่ควบคุมการเปลี่ยนแปลงต่าง ๆ ของพันธุกรรม หากมีการกลายพันธุ์ของยีนบางยีนบางตำแหน่ง ซึ่งมาจากสาเหตุใดสาเหตุหนึ่ง อาจทำให้เกิดความผิดปกติของร่างกายได้ แต่ไม่ใช่ว่าจะทำให้เกิดโรคเสมอไป บางคนก็อาจจะไม่เป็นโรค โดยปัจจัยที่ส่งผลต่อการแสดงออกของยีนให้เกิดความผิดปกติของร่างกายได้ คือ Penetrance หรือ เปอร์เซ็นต์ที่อธิบายความถี่ของการแสดงออกของยีน หากพบความผิดปกติของยีนนั้น ความน่าจะเป็นที่ยีนกลายพันธุ์จะแสดงลักษณะนั้นออกมาจะเป็นเท่าใด Epigenetic คือ กระบวนการควบคุมเหนือพันธุกรรม เป็นการเปลี่ยนแปลงการทำงานหรือพฤติกรรมของยีนนอกเหนือจากการเปลี่ยนแปลงในระดับ DNA มีบทบาทในการควบคุมการแสดงออกของยีนที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ต่างกันออกไป โดยมีปัจจัยแวดล้อมอื่น ๆ เข้ามาส่งผลให้ยีนแสดงออกทางร่างกายต่างกัน และมีผลต่อความไวในการก่อโรคที่ต่างกันของแต่ละบุคคลตลอดทุกช่วงชีวิต Environmental Factors คือ ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม อาทิ อาหาร การนอนหลับ วิธีออกกำลังกาย ความเครียด ฯลฯ ที่ส่งผลให้บุคคลหนึ่ง ๆ เกิดโรคต่าง ๆ ขึ้นได้ 2) Phenotype คือ การแสดงออกมาเป็นความผิดปกติของร่างกาย หรือการเกิดโรคต่าง ๆ นั่นเอง โดยอาจแบ่งออกได้เป็น ระดับไม่รุนแรง (Mild) ระดับปานกลาง (Moderate) ระดับรุนแรง (Severe) โดยการตรวจ Genetic Testing จะทำให้สามารถตรวจสุขภาพได้แบบเฉพาะเจาะจงมากขึ้น ออกแบบการป้องกันโรคได้อย่างมีประสิทธิภาพ สามารถตรวจเจอโรคในระยะแรกเริ่มและรักษาได้ไว เพื่อลดความรุนแรง ของโรคต่าง ๆ และมีคุณภาพชีวิตที่ดี  

การตรวจทางพันธุกรรม (Genetic Testing) จะมีขั้นตอนดังนี้ 1) ตรวจสอบความแปรผันทางพันธุกรรมจากหลาย ๆ ตำแหน่งบนสาย DNA ของแต่ละบุคคล ผลที่ได้จะนำไปผ่านอัลกอริธึมเฉพาะเพื่อคำนวณออกมาเป็นคะแนนและแนวทางการดูแลสุขภาพก่อนเกิดโรคหรือภาวะสุขภาพต่าง ๆ 2) ผลการตรวจจะนำคะแนนของผู้เข้ารับการตรวจมาคำนวณเพื่อแสดงเป็นแนวทางการดูแลสุขภาพที่เหมาะสม 3) ทำการวิเคราะห์ผลของผู้เข้ารับการตรวจเปรียบเทียบกับคะแนนของการเกิดโรคเดียวกันในประชากรทั่วไปเพื่อให้ทราบว่าคะแนนของผู้เข้ารับการตรวจมีมากน้อยเพียงใดเมื่อเทียบกับคนอื่น ๆ 4) ไม่ว่าผลที่ได้จะแสดงระดับการดูแลในระดับปกติ ใส่ใจ หรือใส่ใจเป็นพิเศษ สิ่งที่ต้องทราบ คือ สาเหตุของโรคหรือความเจ็บป่วยต่าง ๆ เกิดได้จากหลายปัจจัย ทั้งปัจจัยทางพันธุกรรม การดำรงชีวิต และสิ่งแวดล้อม การตรวจพบคะแนนทางพันธุกรรมสูงไม่ได้หมายความว่าจะต้องเกิดโรคอย่างแน่นอน การตรวจพบปัจจัยทางพันธุกรรมช่วยให้เริ่มสังเกตความเปลี่ยนแปลงทางร่างกาย รวมถึงอาการของโรคต่าง ๆ และดูแลสุขภาพอย่างจริงจัง เพราะแม้ปัจจัยทางพันธุกรรมเป็นสิ่งที่ติดตัวมาไม่สามารถเปลี่ยนแปลงได้ แต่ปัจจัยด้านการดำรงชีวิตและสิ่งแวดล้อมเป็นสิ่งที่สามารถปรับเปลี่ยนให้ดีขึ้นได้ หากตรวจพบปัจจัยทางพันธุกรรมในระดับใส่ใจและใส่ใจเป็นพิเศษ ร่วมกับมีปัจจัยเสี่ยงต่อโรคต่าง ๆ หรือมีอาการผิดปกติ แนะนำให้นำผลการตรวจไปพบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเพื่อปรึกษาและร่วมกันวางแผนการตรวจเพิ่มเติมหรือการดูแลรักษาต่อไป 

แต่ถึงอย่างไรก็ตาม การดูแลสุขภาพแบบองค์รวม การตรวจสุขภาพเป็นประจำทุกปีและหมั่นดูแลร่างกายตัวเองอยู่เสมอ เป็นเรื่องสำคัญและจำเป็น ควรรับประทานอาหารที่มีประโยชน์ออกกำลังกายอย่างสม่ำเสมอ งดสูบบุหรี่ งดเครื่องดื่มที่มีแอลกอฮอล์ หลีกเลี่ยงปัจจัยเสี่ยงต่าง ๆ ที่ไม่ดีต่อสุขภาพ เพื่อสุขภาพที่ดีและห่างไกลจากโรคร้ายได้อีกด้วย สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่ เฮลท์ดีไซน์เซ็นเตอร์ โรงพยาบาลกรุงเทพ โทร.1719  หรือ แอดไลน์ @bangkokhospital