ทีมวิจัยศิริราชค้นพบ ‘เลือดไฮบริด’ สายพันธุ์ใหม่! เจอเพียง 3 คนจาก 5 แสนตัวอย่าง

ปกติแล้วเวลาเราไปตรวจเลือด เรามักจะคุ้นเคยกับผลลัพธ์ที่ตรงไปตรงมาอย่าง A, B, O หรือ AB แต่จากการศึกษาล่าสุดที่ตีพิมพ์ในวารสาร Transfusion and Apheresis Science ชี้ให้เห็นว่า ร่างกายมนุษย์มีความซับซ้อนกว่านั้น เมื่อทีมวิจัยในไทยค้นพบความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้คนเลือดกรุ๊ป B มีคุณสมบัติพิเศษซ่อนอยู่

เมื่อผลเลือดไม่เป็นไปตามตำรา

การค้นพบครั้งนี้เกิดขึ้นจากการนำทีมโดย ผศ.ดร.พญ. เจนจิรา กิตติวรภัทร ภาควิชาเวชศาสตร์การธนาคารเลือด คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล มหาวิทยาลัยมหิดล ร่วมกับทีมงานจากโรงพยาบาลศิริราช ที่ได้ทำการตรวจสอบตัวอย่างเลือดมหาศาลกว่า 544,230 ตัวอย่าง (แบ่งเป็นผู้บริจาคเลือด 285,450 ราย และผู้ป่วย 258,780 ราย) ที่เก็บรวบรวมมาตลอด 8 ปี

เป้าหมายคือการไขปริศนาของเคส "ABO Discrepancy" หรือภาวะที่ผลการตรวจหมู่เลือดเบื้องต้น (Antigens บนเม็ดเลือดแดง) กับผลการตรวจยืนยัน (Antibodies ในพลาสมา) ให้ผลขัดแย้งกัน ซึ่งเป็นสถานการณ์ที่อันตรายมากหากต้องมีการถ่ายเลือดฉุกเฉิน เพราะอาจนำไปสู่การให้เลือดผิดกรุ๊ปได้

จากการคัดกรองตัวอย่างทีมวิจัยพบเคสที่เข้าข่ายความผิดปกติแบบพิเศษที่เรียกว่า ฟีโนไทป์ B(A) เพียงแค่ 3 รายเท่านั้น (ผู้ป่วย 1 ราย และผู้บริจาคเลือด 2 ราย)

ความผิดปกติเมื่อ B แอบมี A ผสม

ความน่าสนใจของเคสนี้คือ แม้โดยพื้นฐานทางพันธุกรรมพวกเขาจะเป็นคนเลือดกรุ๊ป B แต่กลับเกิดการกลายพันธุ์ที่ทำให้เอนไซม์สร้างน้ำตาลบนเม็ดเลือดทำงานผิดเพี้ยนไป จนสร้าง แอนติเจน A ขึ้นมาเจือปนเล็กน้อย

ปกติแล้วฟีโนไทป์แบบ B(A) นี้ถือเป็นของหายากที่พบได้เพียงประมาณ 1 ใน 180,000 คนเท่านั้น แต่สิ่งที่ทำให้การค้นพบในไทยครั้งนี้พิเศษยิ่งกว่า คือ ทั้ง 3 รายนี้มีรูปแบบการกลายพันธุ์ของยีน ABO ในตำแหน่งที่ไม่เคยมีรายงานที่ไหนมาก่อนในโลก ส่งผลให้กิจกรรมของแอนติเจน A ที่แฝงอยู่เพียงเล็กน้อยนั้น มากพอที่จะทำให้เครื่องตรวจวิเคราะห์สับสนและอ่านค่าผิดพลาดได้ว่าเป็นกรุ๊ปอื่น

นัยสำคัญของการค้นพบนี้ส่งผลกระทบโดยตรงต่อมาตรฐานความปลอดภัยทางสาธารณสุข เพราะมันย้ำเตือนว่าการตรวจคัดกรองแบบมาตรฐานเดิมอาจไม่เพียงพอสำหรับเคสหายาก การให้เลือดผิดเพียงเล็กน้อยจากการอ่านค่าที่คลาดเคลื่อนอาจกระตุ้นภูมิคุ้มกันให้ทำลายเม็ดเลือดและเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ กรณีนี้จึงเป็นเครื่องพิสูจน์ชั้นดีว่า การตรวจระดับโมเลกุลหรือพันธุกรรม คือกุญแจสำคัญในการไขคำตอบที่ห้องแล็บทั่วไปมองไม่เห็น เพื่อความแม่นยำสูงสุดในการรักษา

ปรากฏการณ์เลือดหายากนี้ไม่ได้เกิดขึ้นแค่ในไทย แต่สอดคล้องกับเทรนด์การค้นพบทางการแพทย์ทั่วโลก เช่น การพบเลือดกลุ่มใหม่ "Gwada-negative" ในฝรั่งเศสเมื่อเร็วๆ นี้ ซึ่งล้วนยืนยันว่ามนุษย์ยังมีความหลากหลายทางชีวภาพที่ซ่อนอยู่ และเทคโนโลยีการแพทย์ที่ก้าวหน้าขึ้นคือกุญแจสำคัญที่จะช่วยให้เรารับมือกับความซับซ้อนเหล่านี้เพื่อรักษาชีวิตผู้ป่วยได้ดียิ่งขึ้นในอนาคต

ที่มา: Science Alert